Enfermedad de depósito de lípidos neutros con miopatía
ORPHA:98908· ICD-10 E75.5· Neutral lipid storage disease with myopathy
Definición
Es una forma de enfermedad por almacenamiento de lípidos neutros que se caracteriza por el inicio en la edad adulta en forma de debilidad muscular lentamente progresiva a nivel de la musculatura axial y de las extremidades, y por el acúmulo de gotas lipídicas en los músculos y en los leucocitos.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Adult