父源性7号染色体单亲二体
ORPHA:96192· ICD-10 Q99.8· Paternal uniparental disomy of chromosome 7 syndrome
定义
7号染色体父源单亲二倍体是指7号染色体的两条同源染色体均来自父亲，当父亲是隐性遗传疾病的携带者（例如囊性纤维化、先天性氯化物腹泻、感音神经性耳聋），可导致患儿的纯合变异致病，此外很可能没有任何表型。
- 患病率
- <1 / 1 000 000
- 发病年龄
- Childhood, Infancy
ORPHA:96192· ICD-10 Q99.8· Paternal uniparental disomy of chromosome 7 syndrome
7号染色体父源单亲二倍体是指7号染色体的两条同源染色体均来自父亲，当父亲是隐性遗传疾病的携带者（例如囊性纤维化、先天性氯化物腹泻、感音神经性耳聋），可导致患儿的纯合变异致病，此外很可能没有任何表型。