Paternale uniparentale disomie van chromosoom 7-syndroom

Definitie

Paternale uniparentale disomie van chromosoom 7 is een uniparentale disomie van paternale oorsprong die waarschijnlijk geen fenotypische expressie vertoont, behalve in gevallen van homozygositeit voor een recessieve ziektemutatie waarvan enkel de vader een drager is (e.g. cystische fibrose, congenitale chloridediarree, sensorineuraal gehoorverlies).