Disomia uniparentale paterna del cromosoma 7
ORPHA:96192· ICD-10 Q99.8· Paternal uniparental disomy of chromosome 7 syndrome
Definizione
La disomia uniparentale paterna del cromosoma 7 è una disomia di origine paterna che di solito non ha effetti sul fenotipo, ad eccezione dei casi di omozigosi per una mutazione responsabile di una malattia recessiva, di cui solo il padre è portatore (fibrosi cistica, diarrea congenita da perdita di cloruri, sordità neurosensoriale).
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Età di esordio
- Childhood, Infancy