Uniparentale Disomie 7, paternale
ORPHA:96192· ICD-10 Q99.8· Paternal uniparental disomy of chromosome 7 syndrome
Definition
Paternale uniparentale Disomie von Chromosom 7 ist eine uniparentale Disomie väterlichen Ursprungs, die höchstwahrscheinlich keine phänotypische Ausprägung hat (außer in Fällen von Homozygotie für eine rezessive Krankheitsmutation, für die nur der Vater Träger ist z. B. zystische Fibrose, kongenitale Chloriddiarrhoe, sensorineurale Schwerhörigkeit).
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Erkrankungsalter
- Childhood, Infancy