Zespół jednorodzicielskiej disomii chromosomu 7 pochodzenia ojcowskiego

Definicja

*Ojcowska jednorodzicielska disomia chromosomu 7 jest jednorodzicielską disomią pochodzenia ojcowskiego, która najprawdopodobniej nie wykazuje żadnej ekspresji fenotypowej, z wyjątkiem przypadków wystąpienia homozygotycznej mutacji warunkującej chorobę recesywną, której nosicielem jest tylko ojciec (np. mukowiscydoza, wrodzona biegunka chlorkowa, niedosłuch zmysłowo-nerwowy).inf brsup inf brsup