Síndrome de disomía uniparental paterna del cromosoma 7

Definición

La disomía uniparental paterna del cromosoma 7, es una disomía uniparental de origen paterno que muy probablemente no tenga ninguna expresión fenotípica, excepto en el caso de enfermedades recesivas de las que sólo el padre es portador y en el que esta disomía implicaría que la mutación estuviese en homocigosis (p. ej., fibrosis quística, diarrea clorada congénita, pérdida auditiva neurosensorial).