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脊髓脊膜膨出

ORPHA:93969· ICD-10 Q05.7· Open spinal dysraphism with a myelomeningocele

定义

一种罕见的神经管闭合缺陷,其特征是脊髓和脑膜在缺损处从脊柱突出到一个充满液体的囊中。根据病变的部位和严重程度,临床症状各不相同,但可能包括膀胱和肠道功能障碍、脑积水和/或下肢部分性或完全性瘫痪等。

遗传方式
Multigenic/multifactorial, Not applicable
发病年龄
Infancy, Neonatal