Disrafismo spinale aperto con mielomeningocele
ORPHA:93969· ICD-10 Q05.7· Open spinal dysraphism with a myelomeningocele
Definizione
Si tratta di una forma rara di spina bifida aperta, caratterizzata dalla protrusione del midollo spinale e delle meningi dalla colonna vertebrale in un sacco contenente liquido, localizzato in corrispondenza del difetto, che esita nella chiusura incompleta del tubo neurale primitivo. I segni clinici sono variabili e dipendono dalla localizzazione e dalla gravità della lesione, e comprendono la disfunzione dell'intestino e della vescica, l'idrocefalo e/o la paralisi parziale o completa degli arti inferiori.
- Trasmissione
- Multigenic/multifactorial, Not applicable
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal