Przepuklina oponowo-rdzeniowa
ORPHA:93969· ICD-10 Q05.7· Open spinal dysraphism with a myelomeningocele
Definicja
Rzadka postać torbielowatego rozszczepu kręgosłupa (workowaty, otwarty defekt cewy nerwowej) charakteryzująca się nieneurulowanym rdzeniem kręgowym (plakodem nerwowym) na powierzchni torbielowatego przedłużenia dysplastycznych opon (niepokryta naskórnej przepuklina oponowa tylna). Rdzeń kręgowy przechodzi przez rozszczep kręgosłupa (tylna wada kręgów) z typowo wywiniętymi lub równoległymi blaszkami. Korzenie nerwowe są połączone z granicami łożyska nerwowego i są widoczne wewnątrz worka. Przepuklina oponowo-rdzeniowa jest w sposób charakterystyczny powiązana z malformacją Chiariego II. Może być izolowana lub związana z wadą rozszczepową rdzenia.
- Dziedziczenie
- Multigenic/multifactorial, Not applicable
- Wiek zachorowania
- Infancy, Neonatal