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Disrafismo medular aberto com mielomeningocelo

ORPHA:93969· ICD-10 Q05.7· Open spinal dysraphism with a myelomeningocele

Definição

Forma rara de espinha bífida quística (defeito do tubo neural (DTN) aberto, sacular) caracterizada por uma medula espinhal não neurulada (placóide neural) na superfície da extensão quística de meninges displásicas (meningocele posterior não epidermizada). A medula espinhal estende-se através de uma espinha bífida (defeito vertebral posterior) com lâminas tipicamente evertidas ou paralelas. As raízes nervosas são conectadas às bordas do placóide neural e são visíveis dentro do saco. A mielomeningocele é caracteristicamente associada a malformação de Chiari II. Pode ser isolada ou associada à malformação da medula dividida.

Hereditariedade
Multigenic/multifactorial, Not applicable
Idade de início
Infancy, Neonatal