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Disrafismo espinal abierto con mielomeningocele

ORPHA:93969· ICD-10 Q05.7· Open spinal dysraphism with a myelomeningocele

Definición

Es una forma poco frecuente de espina bífida quística (defecto del tubo neural (DTN) abierto sacular) caracterizada por una médula espinal no neurulada (placoda neural) en la superficie de la extensión quística de las meninges displásicas (meningocele posterior no epidermizado). La médula espinal se extiende a través de una espina bífida (defecto vertebral posterior) con láminas típicamente evertidas o paralelas. Las raíces nerviosas están conectadas a los bordes de la placoda neural y son visibles dentro del saco. El mielomeningocele se asocia característicamente con una malformación de Chiari II. Puede estar aislado o asociado a una malformación del cordón umbilical.

Herencia
Multigenic/multifactorial, Not applicable
Edad de inicio
Infancy, Neonatal