vitalwiki

Open spinale dysrafie met myelomeningocele

ORPHA:93969· ICD-10 Q05.7· Open spinal dysraphism with a myelomeningocele

Definitie

Een zeldzame vorm van spina bifida cystica (sacculair, neuralebuisdefect (NBD)), gekenmerkt door een ruggenmerg dat geen neurulatie onderging (neurale placode) op het oppervlak van de cystische extensie van dysplastische meningen (niet met epidermis beklede posterieure meningocele). Het ruggenmerg strekt zich uit door een spina bifida (posterieur vertebraal defect) met typische geëverteerde of parallelle lamellen. Zenuwwortels zijn verbonden met de randen van de neurale placode en zijn zichtbaar in de zak. Myelomeningocele is typisch geassocieerd met een Chiari II-malformatie. Het kan geïsoleerd voorkomen of geassocieerd zijn met gespleten ruggenmerg-malformatie.

Overerving
Multigenic/multifactorial, Not applicable
Leeftijd van aanvang
Infancy, Neonatal