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致死性侏儒症2型

ORPHA:93274· ICD-10 Q77.1· Thanatophoric dysplasia type 2

定义

致死性侏儒症性发育不良2型(TD2)是TD(见该词条)的一种形式,其特征是四肢短小、直长骨、大头畸形、短指(趾)畸形、肋骨短和分叶状颅骨(kleblattschaedel)。

患病率
Unknown
遗传方式
Autosomal dominant, Not applicable
发病年龄
Infancy, Neonatal