Dysplazja tanatoforyczna typu 2
ORPHA:93274· ICD-10 Q77.1· Thanatophoric dysplasia type 2
Definicja
Dysplazja/karłowatość tanatoforyczna typu II jest formą dysplazji tanatoforycznej (zobacz ten termin), która charakteryzuje się skróceniem kończyn (mikromelia), prostymi kośćmi długimi, wielkogłowiem, brachydaktylią (skrócenie palców), skróconymi żebrami i czaszką o kształcie koniczyny trójlistnej (kleeblattschaedel).
- Częstość występowania
- Unknown
- Dziedziczenie
- Autosomal dominant, Not applicable
- Wiek zachorowania
- Infancy, Neonatal