Displasia tanatofora, tipo 2
ORPHA:93274· ICD-10 Q77.1· Thanatophoric dysplasia type 2
Definizione
La displasia tanatofora tipo 2 (TD2) è una forma di TD (si veda questo termine) caratterizzata da micromelia, ossa lunghe dritte, macrocefalia, brachidattilia, coste corte e cranio a trifoglio (Kleeblattschaedel).
- Prevalenza
- Unknown
- Trasmissione
- Autosomal dominant, Not applicable
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal