Displasia tanatofórica tipo 2

Definição

Forma de displasia tanatofórica caracterizada por início em idade pré-natal de micromelia com fémures retos, platispondilia, tórax estreito e crânio em forma de trevo com risco aumentado de hidrocefalia e complicações neurológicas. A RM fetal pode identificar anomalias do lobo temporal e um estreitamento do forame magno. Após o nascimento, as características faciais distintivas incluem macrocefalia, proeminência frontal, hipoplasia da face média, ponte nasal baixa, fontanela anterior alargada e proptose. Os recém-nascidos habitualmente falecem logo após o nascimento devido a insuficiência respiratória e/ou compressão da medula espinhal/tronco cerebral.