Displasia tanatofórica tipo 2

Definición

Es una forma de displasia tanatofórica caracterizada por la aparición prenatal de micromelia con fémures rectos, platispondilia, tórax angosto y cráneo en forma de trébol con mayor riesgo de hidrocefalia y complicaciones neurológicas. La resonancia magnética fetal puede identificar anomalías en el lóbulo temporal y un estrechamiento del forum magno. Después del nacimiento, las características faciales distintivas incluyen macrocefalia, protuberancia frontal, hipoplasia del tercio medio facial, puente nasal bajo, fontanela anterior amplia y proptosis. Los neonatos suelen fallecer poco después del nacimiento debido a insuficiencia respiratoria y/o compresión de la médula espinal/tronco encefálico.