Thanatophore Dysplasie Typ 2

Definition

Eine Form der thanatophoren Dysplasie, die durch das pränatale Auftreten von Mikromelie mit geraden Oberschenkeln, Platyspondylie, schmalem Thorax und Kleeblattschädel mit erhöhtem Risiko für Hydrozephalus und neurologische Komplikationen gekennzeichnet ist. In der fetalen MRT können Anomalien der Schläfenlappen und ein enges Foramen magnum festgestellt werden. Zu den postnatalen Merkmalen gehören Makrozephalie, Balkonstirn, Mittelgesichtshypoplasie, niedriger Nasenrücken, große vordere Fontanelle und Proptosis. Die Neugeborenen sterben in der Regel kurz nach der Geburt an Ateminsuffizienz und/oder Kompression des Rückenmarks/Hirnstamms.