Thanatofore dysplasie type 2

Definitie

Een vorm van thanatofore dysplasie, gekenmerkt door prenatale aanvang van micromelie met rechte femur, platyspondylie, smalle thorax, en klaverbladschedel met verhoogd risico op hydrocefalie en neurologische complicaties. Foetale MRI kan afwijkingen van temporaalkwab en smal foramen magnum identificeren. Typische postnatale gelaatskenmerken zijn onder meer macrocefalie, boller voorhoofd, hypoplasie van middengezicht, lage neusbrug, groot anterieur fontanel, en proptosis. Neonaten overlijden meestal kort na de geboorte als gevolg van respiratoire insufficiëntie en/of compressie van ruggenmerg/hersenstam.