Dysplasie thanatophore type 2

Définition

Forme de dysplasie thanatophore caractérisée par l'apparition prénatale d'une micromélie avec fémurs droits, platyspondylie, thorax étroit et crâne en trèfle, et par un risque accru d'hydrocéphalie et de complications neurologiques. L'IRM foetale permet d'identifier des anomalies du lobe temporal et un foramen magnum étroit. Après la naissance, la dysmorphie faciale caractéristique inclut : macrocéphalie, bosse frontale, hypoplasie de l'étage moyen du visage, pont nasal déprimé, large fontanelle antérieure et proptose. Les nouveau-nés décèdent généralement peu de temps après la naissance à la suite d'une insuffisance respiratoire et/ou d'une compression du tronc cérébral/de la moelle épinière.