先天性白内障-严重新生儿肝病-全身发育迟缓综合征
ORPHA:521432· ICD-10 K83.1· Congenital cataract-severe neonatal hepatopathy-global developmental delay syndrome
定义
一种罕见的遗传性疾病，特点是先天性白内障、新生儿肝功能衰竭和胆汁性黄疸以及全面发育迟缓。据报道，新生儿会因进行性肝衰竭而死亡。
- 患病率
- <1 / 1 000 000
- 遗传方式
- Autosomal recessive
- 发病年龄
- Neonatal