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Síndrome de catarata-hepatopatia neonatal grave-perturbação global do desenvolvimento congénita

ORPHA:521432· ICD-10 K83.1· Congenital cataract-severe neonatal hepatopathy-global developmental delay syndrome

Prevalência
<1 / 1 000 000
Hereditariedade
Autosomal recessive
Idade de início
Neonatal