Kongenitale Katarakt-schwere neonatale Hepatopathie-allgemeine Entwicklungsverzögerung-Syndrom
ORPHA:521432· ICD-10 K83.1· Congenital cataract-severe neonatal hepatopathy-global developmental delay syndrome
Definition
Eine sehr seltene genetische Erkrankung, die durch kongenitale Katarakt, neonatales Leberversagen und cholestatische Gelbsucht sowie eine globale Entwicklungsverzögerung gekennzeichnet ist.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Neonatal