Syndrome de cataracte congénitale-hépatopathie néonatale sévère-retard global de développement
ORPHA:521432· ICD-10 K83.1· Congenital cataract-severe neonatal hepatopathy-global developmental delay syndrome
Définition
Maladie génétique rare caractérisée par une cataracte congénitale, une insuffisance hépatique néonatale, un ictère cholestatique, et un retard global de développement. Chez les nouveau-nés, des cas d'insuffisance hépatique progressive engageant le pronostic vital ont été rapportés.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Neonatal