Congenitaal cataract - ernstige neonatale hepatopathie - algehele ontwikkelingsachterstand-syndroom
ORPHA:521432· ICD-10 K83.1· Congenital cataract-severe neonatal hepatopathy-global developmental delay syndrome
Definitie
Een zeldzame, genetische aandoening, gekarakteriseerd door congenitaal cataract, neonataal leverfalen en cholestatische geelzucht, en algehele ontwikkelingsachterstand. Neonatale sterfte als gevolg van progressief leverfalen werd reeds gerapporteerd.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Neonatal