Sindrome cataratta congenita-grave epatopatia neonatale-ritardo dello sviluppo globale
ORPHA:521432· ICD-10 K83.1· Congenital cataract-severe neonatal hepatopathy-global developmental delay syndrome
Definizione
Si tratta di una malattia genetica rara, caratterizzata da cataratta congenita, insufficienza epatica neonatale, ittero colestatico e ritardo dello sviluppo globale. Sono stati descritti casi di morte neonatale causati dall'insufficienza epatica progressiva.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Neonatal