Syndrom zahrnující vrozenou kataraktu, těžkou novorozeneckou hepatopatii a celkové opoždění vývoje
ORPHA:521432· ICD-10 K83.1· Congenital cataract-severe neonatal hepatopathy-global developmental delay syndrome
- Prevalence
- <1 / 1 000 000
- Dědičnost
- Autosomal recessive
- Věk nástupu
- Neonatal