Síndrome congénito de cataratas-hepatopatía neonatal grave-retraso global del desarrollo
ORPHA:521432· ICD-10 K83.1· Congenital cataract-severe neonatal hepatopathy-global developmental delay syndrome
Definición
Es una enfermedad genética poco frecuente caracterizada por cataratas congénitas, insuficiencia hepática neonatal e ictericia colestásica y retraso global del desarrollo psicomotor. Se ha descrito la muerte neonatal debido a insuficiencia hepática progresiva.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Neonatal