DNAJC12基因缺陷导致高苯丙氨酸血症

定义

一种罕见的先天性代谢缺陷，其特征是血清苯丙氨酸增加，与各种神经系统症状有关，从轻度自闭症或极度活跃到严重的智力障碍、肌张力障碍和帕金森病。实验室分析显示四氢生物喋呤（BH4）代谢正常，CSF单胺类神经递质代谢物高香草酸和5-羟基吲哚乙酸水平较低。