DNAJC12 eksikliğine bağlı hiperfenilalaninemi
ORPHA:508523· ICD-10 E70.1· Hyperphenylalaninemia due to DNAJC12 deficiency
- Yaygınlık
- <1 / 1 000 000
- Kalıtım
- Autosomal recessive
- Başlangıç yaşı
- Infancy
ORPHA:508523· ICD-10 E70.1· Hyperphenylalaninemia due to DNAJC12 deficiency