Hiperfenilalaninemia por deficiência de DNAJC12
ORPHA:508523· ICD-10 E70.1· Hyperphenylalaninemia due to DNAJC12 deficiency
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Infancy
ORPHA:508523· ICD-10 E70.1· Hyperphenylalaninemia due to DNAJC12 deficiency