Hiperfenilalaninemia por deficiencia de DNAJC12

Definición

Es un error congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por un aumento de los niveles séricos de fenilalanina, asociado a unos síntomas neurológicos que pueden variar desde rasgos autistas leves o hiperactividad hasta una grave discapacidad intelectual, distonía y parkinsonismo. Las pruebas de laboratorio muestran un metabolismo normal de la tetrahidrobiopterina (BH4) y niveles bajos en el LCR de los metabolitos de los neurotransmisores monoamina: el ácido homovanílico y el ácido 5-hidroxiindolacético.