Iperfenilalaninemia da deficit di DNAJC12

Definizione

Si tratta di un raro errore congenito del metabolismo, caratterizzato da un aumento della fenilalanina nel siero, associato a sintomi neurologici variabili, che comprendono i tratti autistici lievi e l'iperattività, fino alla disabilità intellettiva grave, alla distonia e al parkinsonismo. Gli esami di laboratorio evidenziano un metabolismo normale della tetraidrobiopterina (BH4) e livelli ridotti dei metaboliti del neurotrasmettitore monoamminico nel liquido cerebrospinale (acido omovanillico e acido 5-idrossiindolacetico).