Hiperfenylalaninemia spowodowana niedoborem DNAJC12
ORPHA:508523· ICD-10 E70.1· Hyperphenylalaninemia due to DNAJC12 deficiency
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Infancy
ORPHA:508523· ICD-10 E70.1· Hyperphenylalaninemia due to DNAJC12 deficiency