Hyperfenylalaninemie door DNAJC12-deficiëntie
ORPHA:508523· ICD-10 E70.1· Hyperphenylalaninemia due to DNAJC12 deficiency
Definitie
Een zeldzaam, aangeboren defect van stofwisseling, gekarakteriseerd door verhoogd gehalte van fenylalanine in serum, geassocieerd met variabele neurologische symptomen gaande van milde autistische kenmerken of hyperactiviteit tot ernstige intellectuele achterstand, dystonie, en parkinsonisme. Laboratoriumanalyses tonen normaal metabolisme van tetrahydrobiopterine (BH4) en lage gehaltes van homovanillinezuur en 5-hydroxyindolazijnzuur, metabolieten van CSV monoamine neurotransmitters.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy