Hyperphenylalaninämie durch DNAJC12-Mangel
ORPHA:508523· ICD-10 E70.1· Hyperphenylalaninemia due to DNAJC12 deficiency
Definition
Eine seltene angeborene Stoffwechselstörung, die durch einen erhöhten Phenylalaninspiegel im Serum gekennzeichnet ist und mit unterschiedlichen neurologischen Symptomen einhergeht, die von leichten autistischen Zügen oder Hyperaktivität bis hin zu schwerer Intelligenzminderung, Dystonie und Parkinsonismus reichen. Laboranalysen zeigen einen normalen Tetrahydrobiopterin (BH4)-Stoffwechsel und niedrige Konzentrationen der Monoamin-Neurotransmitter-Metaboliten Homovanillinsäure und 5-Hydroxyindolessigsäure im Liquor.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Infancy