线粒体肌病-小脑共济失调-色素性视网膜病变综合征

定义

一种罕见的遗传性神经系统疾病，其特征是运动发育迟缓（婴儿期）、与肌肉活检和肌电图的肌病性病状相关的生长障碍和肌无力，以及震颤、辨距不良、与脑MRI（特别是小脑蚓部和半球）的全面或部分大脑萎缩相关的轮替运动不能和行走障碍，伴有或不伴有轻度智力障碍。部分患者还出现色素性视网膜病。