Sindrome mitocondriale miopatia-atassia cerebellare-retinite pigmentosa

Definizione

Si tratta di una malattia neurologica genetica rara, caratterizzata da ritardo dello sviluppo motorio ad esordio neonatale, ritardo della crescita e debolezza muscolare associata ad anomalie miopatiche (evidenziate sulla biopsia muscolare e con l'EMG), tremori, dismetria, adiadococinesia e anomalie della deambulazione, associate ad atrofia cerebrale globale o parziale (che interessa prevalentemente il verme cerebellare e gli emisferi) evidente alla RMN cerebrale, con o senza lieve disabilità intellettiva Alcuni pazienti presentano anche retinite pigmentosa.