Síndrome de miopatia mitocondrial-ataxia cerebelosa-retinopatia pigmentosa

Definição

Miopatia mitocondrial rara caracterizada por atraso no desenvolvimento motor (na infância), compromisso do crescimento e principalmente fraqueza muscular proximal causada por uma distrofia muscular. A biópsia muscular apresenta anomalias miopáticas e diminuição do conteúdo de mtDNA. A eletromiografia (EMG) evidencia um processo miopático e aumento da creatina quinase sérica. A doença também é caracterizada por atrofia cerebelosa não progressiva de início precoce (particularmente vermis e hemisférios cerebelosos), disfunção do trato corticospinal e atrofia cerebral global ou parcial na ressonância magnética cerebral. Adicionalmente, alguns doentes apresentavam transtornos cognitivos, anomalias esqueléticas, tremores e retinopatia.