Mitochondriale myopathie - cerebellaire ataxie - pigmentretinopathie-syndroom

Definitie

Een zeldzame mitochondriale myopathie, gekenmerkt door motorische ontwikkelingsachterstand (in de zuigelingentijd), groeistoornis, en zwakte van overwegend proximale spier veroorzaakt door een musculaire dystrofie. Biopsie van spier toont myopathische afwijkingen en verminderde hoeveelheid mtDNA. Elektromyografie (EMG) toont een myopathisch proces, en creatinekinase in serum is verhoogd. De ziekte wordt ook gekenmerkt door vroeg optredende niet-progressieve cerebellaire atrofie (vooral van cerebellaire vermis en hemisferen), disfunctie van tractus corticospinalis, en algehele of partiële cerebrale atrofie op MRI van hersenen. Bijkomend vertoonden sommige patiënten cognitieve deficiëntie, skeletafwijkingen, tremor, en retinopathie.