Síndrome de miopatía mitocondrial-ataxia cerebelosa-retinopatía pigmentaria

Definición

Es una miopatía mitocondrial poco frecuente caracterizada por un retraso del desarrollo motor (en la infancia), afectación del crecimiento y debilidad muscular principalmente proximal como consecuencia de la distrofia muscular. La biopsia muscular muestra anomalías miopáticas y disminución del contenido de ADNmt. La electromiografía (EMG) evidencia un proceso miopático, con incremento de la creatina cinasa sérica. La enfermedad también se caracteriza por atrofia cerebelosa no progresiva de inicio precoz (particularmente vermis y hemisferios cerebelosos), disfunción del tracto corticoespinal y atrofia cerebral global o parcial en la neuroimagen. Además, algunos pacientes presentan deficit cognitivo, anomalías esqueléticas, temblores y retinopatía.