早发性进行性脑病-痉挛性共济失调-远端脊髓性肌萎缩症

ORPHA:496756· ICD-10 G31.8· Early-onset progressive encephalopathy-spastic ataxia-distal spinal muscular atrophy syndrome

定义

一种罕见的遗传性神经退行性疾病，其特征是新生儿至婴儿期开始出现肌张力低下，发育迟缓，运动能力倒退，伴有远端肌萎缩、共济失调和痉挛，失语或构音障碍，中度至重度认知障碍。还可能伴有视神经萎缩。脑影像学检查显示小脑萎缩和胼胝体变薄，以及从出生后20岁开始，脑中铁在苍白球和黑质中积聚。