Syndrome d'encéphalopathie progressive à début précoce-ataxie spastique-amyotrophie spinale distale

Définition

Maladie neurodégénérative génétique rare, caractérisée par l'apparition néonatale à infantile d'une hypotonie, d'un retard de développement, d'une régression des capacités motrices avec une amyotrophie distale, d'une ataxie et d'une spasticité, d'une absence du langage ou d'une dysarthrie, et des troubles cognitifs modérés à sévères. Une atrophie optique peut également être associée. L'IRM révèle une atrophie cérébelleuse et une dysgénésie du corps calleux, ainsi qu'une accumulation de fer dans le cerveau, notamment dans le pallidum et la substantia nigra à partir de la deuxième décennie de vie.