Zespół wczesnej i postępującej encefalopatii, ataksji spastycznej, dystalnej atrofii mięśniowo-rdzeniowej
ORPHA:496756· ICD-10 G31.8· Early-onset progressive encephalopathy-spastic ataxia-distal spinal muscular atrophy syndrome
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Infancy, Neonatal