Sindrome encefalopatia progressiva ad esordio precoce-atassia spastica-atrofia muscolare spinale distale

Definizione

Si tratta di una malattia neurodegenerativa genetica rara, che esordisce nel periodo neonatale o nella prima infanzia con ipotonia, ritardo dello sviluppo, regressione delle competenze motorie con amiotrofia distale, atassia, spasticità, assenza del linguaggio o disartria, e deficit cognitivo moderato-grave. Può associarsi ad atrofia ottica. Le neuroimmagini mostrano atrofia cerebellare, assottigliamento del corpo calloso e depositi di ferro nel globo pallido e nella substantia nigra a partire dalla seconda decade di vita.