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Síndrome de encefalopatia progressiva de início precoce-ataxia espástica-atrofia muscular espinhal distal

ORPHA:496756· ICD-10 G31.8· Early-onset progressive encephalopathy-spastic ataxia-distal spinal muscular atrophy syndrome

Prevalência
<1 / 1 000 000
Hereditariedade
Autosomal recessive
Idade de início
Infancy, Neonatal