Síndrome de encefalopatía progresiva-ataxia espástica-atrofia muscular espinal distal de inicio precoz

Definición

Es una enfermedad neurodegenerativa de origen genético poco frecuente caracterizada por hipotonía de inicio neonatal o en la lactancia, retraso psicomotor, regresión de las habilidades motoras acompañado de amiotrofia distal, ataxia y espasticidad, ausencia del habla o disartria y deterioro cognitivo de moderado a grave. El síndrome también puede asociar atrofia óptica. La neuroimagen muestra atrofia cerebelosa y adelgazamiento del calloso delgado, así como acúmulos cerebrales de hierro en el globo pálido y la sustancia negra, que aparecen durante la segunda década de la vida.