Syndrom zahrnující progresivní encefalopatii s časným nástupem, spastickou ataxii a spinální muskulární atrofii
ORPHA:496756· ICD-10 G31.8· Early-onset progressive encephalopathy-spastic ataxia-distal spinal muscular atrophy syndrome
- Prevalence
- <1 / 1 000 000
- Dědičnost
- Autosomal recessive
- Věk nástupu
- Infancy, Neonatal