Progressieve encefalopathie met vroege aanvang - spastische ataxie - distale spinale musculaire atrofie-syndroom
ORPHA:496756· ICD-10 G31.8· Early-onset progressive encephalopathy-spastic ataxia-distal spinal muscular atrophy syndrome
Definitie
Een zeldzame, genetische neurodegeneratieve aandoening, gekarakteriseerd door neonatale tot infantiele aanvang van hypotonie, ontwikkelingsachterstand, regressie van motorische vaardigheden met distale amyotrofie, ataxie en spasticiteit, afwezigheid van spraak of dysartrie, en matige tot ernstige cognitieve functiestoornis. Opticusatrofie kan ook geassocieerd zijn. Beeldvorming van hersenen toont cerebellaire atrofie en dun corpus callosum, alsook accumulatie van ijzer in pallidum en substantia nigra vanaf het tweede levensdecennium.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal